Kanzaki, M.E75.2
Erstbeschreiber
Kanzaki et al., 1988
Definition
Sehr seltene, hereditäre Speicherkrankheit durch Fehlen des lysosomalen Enzyms alpha-N-Acetylgalactosaminidase.
Ätiopathogenese
Das Krankheitsbild ist dem Angiokeratoma corporis diffusum (M. Fabry) sehr nahe verwandt und unterscheidet sich nur durch einen geringen Unterschied der enzymatischen Tätigkeit des Enzyms alpha-N-Acetylgalactosaminidase von der alpha-Galaktosidase. Ursächlich liegt dieser Störung eine Mutation des N-Acetyl-alpha-Galaktosaminidase-Gens [NAGA] auf 22q11 zugrunde.
Klinisches Bild
Klinisch sehr variables Bild von fehlender Klinik bis hin zu Lymphödemen, Hörverlust und Kardiomegalie. Überwiegend normale Intelligenz. Dermatologisch auffällig ist das Krankheitsbild durch Auftreten des Angiokeratoma corporis diffusum.
Literatur
- Kanda A et al. (2002) Immunelectron microscopic analysis of lysosomal deposits in alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with angiokeratoma corporis diffusum. J Dermatol Sci 29: 42-48
- Kanzaki, T et al. (1988) Clinical and ultrastructural studies of novel angiokeratoma corporis diffusum. Clin Res 36: 377A
- Kanzaki T et al. (1989) Novel lysosomal glycoaminoacid storage disease with angiokeratoma corporis diffusum. Lancet 1: 875-876
- Kodama K et al. (2001) A new case of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with angiokeratoma corporis diffusum, with Meniere's syndrome and without mental retardation. Br J Dermatol 144: 363-368
- Uchino Y (2003) Morphological and biochemical studies of human beta-mannosidosis: identification of a novel beta-mannosidase gene mutation. Br J Dermatol 149: 23-29
- Yokota M et al. (1995) Histopathologic and ultrastructural studies of angiokeratoma corporis diffusum in Kanzaki disease. J Dermatol 22: 10-18