Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ CantuQ87.3

Seltene Krankheit (<30 Fälle), meist sporadische, seltener familiär (autosomal dominante Vererbung) auftretende Fälle die dermatologisch durch eine  kongenitaler diffuse Hypertrichose (Kopf und Körperbehaarung), durch eine punktierte Palmoplantarkeratose und eine Lentiginose (Lentigines im Gesicht, Unterarmen, Hand-und Fußrücken) gekennzeichnet ist. Weiterhin bestehen:  Dysmorphien wie Makrozephalie, grobe Gesichtszüge mit dichten Augenbrauen, deutlich prominente Supraorbitalleisten mit breitem Nasenrücken, verbreitertem Philtrum sowie prominenten Lippen und Makroglossie. Als weitere Symptome sind Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphien beschrieben.

Prävalenz: <1: 1 000 000

Nachgewiesen wurden eine Mutation in dem KCNJ8-Gen und eine "dominante Missense-Mutationen" im ABCC9-Gen. Bisher wurden 13 Missense-Mutaionen dieses Gens nachgewiesen. Das ABCC9-Gen kodiert für den Sulonylurea-Rezeptor, der für die Ausbildung ATP-sensitiver Kaliumkanäle verantwortlich ist. Diese werden in der glatten, der Skelett- und Herzmuskulatur exprimiert (Frank et al. 2013).

1 Lebensjahr

1. Brownstein CA et al. (2013) Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition. Eur J Med Genet 56:678-682
2. Cooper PE et al. (2014) Cantú syndrome resulting from activating mutation in the KCNJ8 gene. Hum Mutat 35:809-813
3. Frank J et al. (2013) Genetic hair diseases. An update. Hautarzt 64: 830-842.
4. Harakalova M et al. (2012) Dominant missense mutations in ABCC9 cause Cantú syndrome.Nat Genet 44:793-796