Bei ca. 5% der Normalbevölkerung wird ein erhöhter Homocysteinspiegel festgestellt. Man fand heraus, dass sich dieser Befund bei 10% der Thrombosepatienten erheben lässt. Es wird vermutet, dass die Hyperhomocysteinämie einen Risikofaktor für eine Thrombose darstellt.
Homocystein ist ein Metabolid beim Abbau des Methionins, das über die Vitamin-B12 und die Methylentetrahydrofolsäure-abhängige Methionin-Synthetase metabolisiert wird. Bei einer Genmutation der Methylentetrahydrofolsäurereduktase durch eine Mutation in GC 677 T bildet sich vermehrt Homocystein. Der Normalspiegel ist bei 5,5 mg/l. Im Vergleich zu anderen Risikofaktoren für eine Thrombosebildung ist eine genetische Mutation der Methylentetrahydrofolsäure vergleichsweise milde. Der Nachweis erfolgt mit einem Immunoessay oder durch Gaschromatographie.
HA Neumann (2014) Das Gerinnungssystem. ABW-Wissenschaftsverlag GmbH Berlin S. 232f.