Als Hemizygotie wird der chromosomale Zustand bezeichnet, bei dem nur ein Allel eines Gens im sonst zweifach vorhandenen (diploiden) Chromosomensatz vorkommt (hemizygoter Erbgang).
Hemizygotie betrifft bei männlichen Individuen alle Gene auf den Geschlechtschromosomen. Deren Chromosomenpaar besteht aus einem X-Chromosom und einem (viel kleineren) Y-Chromosom. Männliche Individuen sind also bezüglich aller nur auf dem X- und aller nur auf dem Y-Chromosom vorkommenden Gene hemizygot. Dies bedingt, dass sich auch rezessive Merkmale ausprägen, wenn sie auf diesem nur einfach vorhandenen (haploiden) Chromosom liegen. So erklärt es sich, dass einige Erbkrankheiten deutlich häufiger männliche Nachkommen betreffen als weibliche.
S.a. Heterozygotie (genetische Ausstattung mit zweifach vorhandenen, aber unterschiedlichen Genen, sog. Allelen. Bei Heterozygotie ist das Gen zwar zweifach vorhanden, jedes Allel jedoch nur einmal)