Hay-Wells-SyndromQ82.4
Synonym(e)
AEC-Syndrom; Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Clefting-Syndrom
Erstbeschreiber
Hay u. Wells, 1976
Definition
Seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die 1976 als spezifisches, autosomal-dominantes Syndrom aus der großen Gruppe der ektodermalen Dysplasien (diese umfasst > 150 unterschiedliche Syndrome) abgegrenzt wurde.
Vorkommen/Epidemiologie
Bislang wurden weniger als 50 Fälle in 20 Familien bekannt.
Ätiopathogenese
- Autosomal-dominant vererbte Mutationen des p63 Gens, die auf den Genloci 7q11-q21.3, 7q11 und 19q kartiert werden. S.a.u. ADULT-Syndrom und EEC-Syndrom.
- Nachgewiesen wurden auch Mutationen des SAM-Gebietes des TP73L-Gens (p63 Gen; Chromosom 3q27) ist, die zu einem anomalen Splicing des Keratinozyten-Wachstumsfaktors, zu einer Hemmung spezifischer Protein-Protein-Interaktionen oder zu einer Repression der Transkription anderer mit dem Wachstum im Zusammenhang stehender Gene führen. Die Mutation wird bei einer Reihe weiterer Ektodermaldysplasie-Syndrome (z.B. dem EEC-Syndrom) gefunden. Bis zur heutigen Zeit wurden 5 ausgeprägte humane Fehlbildungssyndrome beschrieben, bei denen Mutationen im p63-Gen gefunden wurden. Hierbei ist eine weitgehende Korrelation im Genotyp-Phänotyp zu erkennen.
Klinisches Bild
- Diffuse erosive Entzündungen der Kopfhaut bedingt durch flächige Epitheldefekte mit konsekutiver narbiger Alopezie. Die Haut ist bei Geburt flächig gerötet, zeigt groblamelläre Schuppung sowie meist Palmo-Plantarkeratosen.
- Weiterhin können Ankyloblepharon, Oligodontie, Onychodystrophie (auch Anonychie), Hypohidrose mit Fehlregulation des Wärmehaushaltes (hyperpyretische Epidsoden), Spalten im Lippen- und/oder Gaumenbereich, Hyperthelie, Syndaktylie auftreten.
- Die Kopfbehaarung der Betroffenen ist schütter, manchmal drahtig, mit unregelmäßigen Haarschaftanomalien und Haarhypopigmentierungen. Wimpern sind spärlich ausgebildet oder fehlen ganz.
- Die Nägel können fehlen oder missgebildet sein. Schweißdrüsen können ähnlich wie bei der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie (Christ-Siemens-Tourraine-Syndrom) betroffen sein. Die Zähne sind oft klein, konisch geformt, in der Anzahl möglicherweise vermindert, es besteht eine Kariesanfälligkeit durch die mangelde Speichelsekretion.
Therapie
Symptomatische dermatologische Therapie; operative Intervention bei Ankyloblepharon sowie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
Literatur
- Bartels NG et al. (2007) Hay-Wells-Syndrom bei einem Kind mit Mutation auf dem Gen TP73L. JDDG 10: 919-923
- Hay JR, Wells RS (1976) The syndrome of ancyloblepharon, ectodermal defects and cleft lip and palate: autosomal dominant condition. Br J Dermatol 94: 277-289