Hämoglobinurie paroxysmale nächtliche59.5

Seltene (Inzidenz von 1:100,000-1:500.000) genetisch bedingte Erkrankung, die durch hämolytische Anämie, Thrombophilie und Panzytopenie gekennzeichnet ist.  

Bei der paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie wurde eine Mutation des Gens für die Phosphatidyl-Isonitol-Glykan-A  (PIGA) nachgewiesen.  Das Phosphatidyl-Isonitol-Glykan-A Gen, kurz PIGA-Gen, kodiert für das Enzym  N-Acetyl-Glucosaminyl-Transferase. Dieses Enzym, verankert den  acetylierten Glucosaminrest des Membranschutzproteins GPI am Zellmembranrezeptor. Durch diese Schutzfunktion wird die Zelle vor dem körpereigenen Komplementsystem geschützt. An dieses Membranschutzprotein binden sich auch weitere Schutzproteine (z.B. CD55 und CD59  s. CD-Klassifikation). CD55 und CD59 sind ebenfalls Schutzfaktoren gegen das körpereigenen Komplementsystem.

Durch den Defekt der N-Acetyl-Glucosaminyl-Transferase können sich die protektiven Oberflächenproteine nicht mehr an der Zellmembran der multipotenten Stammzellen verankern. Die Zellmembran wird durch die fehlende Schutzfunktion intravaskulär lysiert. Die Folge ist eine Thrombozytopenie und Thrombophilie. Dermatologisch ist diese Erkrankung von Bedeutung durch das kombinierte Auftreten mit Pyoderma gangraenosum.

1. Goulden V et al. (1994) Pyoderma gangrenosum associated with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Clin Exp Dermatol 19:271-273
2. Matsubara K et al. (2002) Pyoderma gangrenosum associated with paroxysmal nocturnal hemoglobulinuria and monoclonal gammopathy. J Dermatol 29:86-90
3. White JM et al.(2003) Haemorrhagic bullae in a case of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Clin Exp Dermatol 28:504-505