FukosidoseE77.1
Synonym(e)
Fucosidosis; Pseudo-Hurler-Syndrom
Erstbeschreiber/Historie
Durand, 1966
Definition
Sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Speicherkrankheit durch Fehlen des lysosomalen Enzyms alpha-L-Fukosidase.
Ätiopathogenese
Mutation des FUCA2 Gens, das die alpha-L-Fucosidase kodiert. Das Gen wird auf Chromosom 1p34 kartiert.
Manifestation
1.-3. Lebensjahr.
Klinik
Faziale Dysmorphien, Wachstumsverzögerungen, Organomegalien, Dysostosis multiplex, neurologische Störungen und Korneaeintrübungen sowie vaskuläre Veränderungen der Retina. Kochsalzkonzentration im Schweiß ist erhöht.
Nach klinischen Gesichtspunkten werden 3 Formen unterschieden:
- Typ I: Bevorzugt neurologische Symptomatik.
- Typ II: Bevorzugt Skelettbefall.
- Typ III: Zeigt Angiokeratome (von denjenigen des M. Fabry nicht zu unterscheiden).
Diagnose
Nachweis des Enzymmangels in Zellkulturen von Fibroblasten und Lymphozyten.
Literatur
- Durand P et al. (1967) A new disease caused by accumulation of glycolipids. (Ceramide tetrahexosides). Minerva Pediatr 19: 2187-2196
- Durand P (1966) Intolerance to carbohydrates due to faulty digestion, absorption, intestinal diffusion and to intermediate metabolism disorders. Minerva Pediatr 18: 532-539
- Durand P et al. (1965) New clinical acquisitions on primary and secondary intolerance to Carbohydrates. Clin Ter 35: 401-418
- Fleming C et al. (1997) Cutaneous manifestations of fucosidosis. Br J Dermatol 136: 594-597
- Kanzaki T (1995) Lysosomal storage diseases with angiokeratoma corporis diffusum. Nippon Rinsho 53: 3062-3067
- Willems PJ et al. (1999) Spectrum of mutations in fucosidosis. Eur J Hum Genet 7: 60-67
- Wenger DA et al. (2003) Insights into the diagnosis and treatment of lysosomal storage diseases. Arch Neurol 60: 322-328