Fibrose zystischeE84.8
Synonym(e)
cystic fibrosis; Dysporia entero-broncho-pancreatica congenita; Dysporia entero-bronchopancreatica congenita familiaris; mucoviscidosis; Mukoviszidose; Zystische Pankreasfibrose
Erstbeschreiber
Andersen, 1938
Definition
Durch angeborene erhöhte Viskosität der Sekrete aller exokrinen Drüsen bedingte zystisch-fibröse Veränderung von Pankreas und Lungen.
Vorkommen/Epidemiologie
Häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung bei Menschen weißer Hautfarbe (1:2500).
Ätiopathogenese
Mutation auf Chromosom 7 für den "Zystische Fibrose Transmembran Regulator" (CFTR-Gene).
Klinisches Bild
- Integument: Hautveränderungen sind inkonstant vorhanden. Es finden sich ab dem 3.-4. Lebensmonat unscharf begrenzte, schuppende, periorale Erytheme. In seltenen Fällen Ausbildung einer Erythrodermie möglich.
- Extrakutane Manifestationen: Zystische Pankreasfibrose, Mekoniumileus, Bronchiektasen, rezidivierende Bronchopneumonien, Lungenabszesse, herdförmige Leberfibrose, Mangelernährung, Wachstumsstillstand.
Diagnose
Hohe Elektrolytkonzentration im Schweiß. Natrium > 80 mval/ml ist verdächtig. Fehlen von Pankreasenzymen im Duodenalsaft. Molekulargenetische Untersuchung.
Therapie
Empfohlen werden kontinuierliche antibiotische Therapie bei respiratorischen Infekten, Enzymsubstitution, Reduktion der Fettzufuhr, ausreichende Flüssigkeits- und Kochsalzzufuhr.
Verlauf/Prognose
Ungünstig. Mittlere Lebenserwartung: 25 Jahre; Tod durch Herzversagen bei Überbelastung des Lungenkreislaufes.
Literatur
- Andersen DH (1938) Studies on glycogen disease with a report of a case in which the glycogen was abnormal. Am J Dis Child (Chicago) 56: 344
- Andersen DH (1956) Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Lab Invest (Baltimore) 5: 11-20
- Baker SS et al. (2005) Pancreatic enzyme therapy and clinical outcomes in patients with cystic fibrosis. J Pediatr 146: 189-193
- Orenstein DM et al. (2002) Cystic fibrosis: a 2002 update. J Pediatr 140: 156-164
- Ratjen F, Doring G (2003) Cystic fibrosis. Lancet 361: 681-689