EWSR1-Gen
Synonym(e)
Definition
EWSR1 ist ein Akronym für das "Ewing sarcoma breakpoint region 1-Gen". Dieses ist auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an der Position 12.2 lokalisiert. Mutationen des Gens können das Ewing-Sarkom induzieren. Der Nachweis dieser Translokation wird diagnostisch zusammen mit der konventionellen Histologie sowie der Immunhistochemie für die Diagnostik des Ewing Sarkoms genutzt.
Allgemeine Information
Weitere Tumoren bei denen EWSR1-Translokationen nachgewiesen wurden:
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Desmoplastischer Rundzelltumor (DSRCT): - t(11;22)(p13;q12) mit WT1
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Klarzellsarkom (malignant melanoma of soft parts (MMSP): - t(12;22)(q13;q12) mit ATF-1.
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kleinzelliges Rundzellsarkom: t(11;22)(p36.1;q12) - PATZ1
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angiomatöses fibröses Histiozytom : t(12;22)(q13;q12) - ATF1 oder t(2;22)(q33;q12) - CREB1
Die Tumorzellen weisen bestimmte Chromosomenveränderungen auf, an denen das EWS-Gen (Ewing-Sarkom-Gen) auf dem Chromosom 22 beteiligt ist. Bei den Fusionsgenen können best. Eigenschaften beider Gene erhalten bleiben. Das resultierende Fusionsgen kodiert für ein Fusionsprotein , einem Onkoprotein.