Epidermolysis bullosa simplex Typ OgnaQ81.0

Diese Form des EBS wurde von Gedde-Dahl (1971) bei einer großen norwegischen Familie  in der Stadt Ogna festgestellt. Sie wurde von der generalisierten Epidermolysis bullosa simplex (Typ Koebner; 131900) und der lokalisierten EBS  (Typ Weber und Cockayne; 131800) durch das Auftreten von Hämatomen beim Ogna-Typ unterschieden.

Sehr seltene, autosomal-dominante, hauptsächlich akral auftrtende, seltener großflächige Epidermolysis bullosa vom Typ EBS (EBsimplex) mit basaler Epidermolyse und Mutation in PLEC1. Die Erkrankung wurde  nach dem Ort der Erstbeschreibung (Ogna, Norwegen) benannt.  Der Verlauf ist in der Regel mild, mit postläsionalen violetten und hypopigmentierten Flecken.

Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen im Plectin1-Gen (PLEC1; Genlokus: 8q24).

In der Kindheit, häufig nach dem 5. Lebensjahr.

Häufig an den Extremitäten (akral), seltener an Stamm oder Gesicht.

Akrale oder disseminiert auftretende, kleine hämorrhagische Blasen unterschiedlicher Größe, die meist ohne Narben abheilen und zu erhöhter Hautfragilität der befallenen Areale führen. Saisonabhängige Verletzbarkeit des gesamten Integumentes. Starke Tendenz zur Druckstellenbildung am gesamten Integument. Häufig subkorneale Einblutungen sowie Onychogrypose der Großzehennägel.

Elektronenmikroskopie: Von den Basalzellen ausgehehende Blasenbildung, oberhalb der Hemidesmosomen. Verminderte Insertion von Keratinfilamenten in den Hemidesmosomen. Morphologisch veränderte Ansatzplatten an den Hemidesmosomen.

Epidermolysis bullosa-Gruppe

Keine spezifische Therapie bekannt. Extern symptomatisch s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

1. Gedde-Dahl T Jr (1971) Epidermolysis Bullosa: A Clinical, Genetic and Epidemiological Study. Johns Hopkins Press (Baltimore)

2. Has C et al. (2020) Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Brit J Derm 183: 614-627

3. Koss-Harnes D et al. (1997) Plectin abnormality in epidermolysis bullosa simplex Ogna: non-responsiveness of basal keratinocytes to some anti-rat plectin antibodies. Exp Dermatol 6: 41-48

4. Koss-Harnes D et al. (2002) A site-specific plectin mutation causes dominant epidermolysis bullosa simplex Ogna: two identical de novo mutations. J Invest Derm 118: 87-93.