Epidermolysis bullosa simplex mit mottled pigmentationQ81.0
Synonym(e)
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation
Erstbeschreiber
Fischer u. Gedde-Dahl, 1979
Definition
Äußerst seltene, generalisierte familiäre Form aus der Epidermolysis-bullosa-simplex-Gruppe mit generalisierten Blasenbildung, Nageldystrophien und fleckigen Hyper- und Depigmentierungen.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen in KRT5 (Keratin 5-Gen) und KRT14 (Keratin 14-Gen), die auf dem Genlokus 12q13 kartiert sind (s.u. Keratine). Folge sind Störungen im Keratinfilamentnetz ( Zytoskelett) der basalen Keratinozyten.
Manifestation
Beginn kurz nach der Geburt.
Lokalisation
An Händen, Füßen, Stamm und Kopf.
Klinisches Bild
- Integument: Seröse oder hämorrhagische, häufig herpetiform gruppierte Blasen unterschiedlicher Größe, die durch feste, mechanische Reize ausgelöst werden sowie 0,2-0,5 cm große hyper- oder hypopigmentierte Flecken am gesamten Integument. Besonders deutlich ist die "mottled" Pigmentierung am Nacken, Abdomen, Oberarmen und Oberschenkeln.
- Neigung zu Druckstellen an den Unterschenkeln. Die Schleimhäute sind mit Ausnahme der durch die Nahrungsaufnahme traumatisierten Mundschleimhaut erscheinungsfrei.
-
Weitere Begleiterscheinungen
- Diffuse Palmoplantarkeratosen oder punktförmige palmare Keratosen
- Hyperhidrose und
- Nageldystrophien sind häufige Begleitphänomene.
- Extrakutane Manifestationen: Zahnschmelzanomalien, Karies.
Histologie
- Epidermolytische Blasenbildung.
- Elektronenmikroskopisch: Intrazelluläre Zytolyse oberhalb der Hemidesmosomen in den basalen Keratinozyten.
Therapie
Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie je nach Klinik, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.
Verlauf/Prognose
Mit dem Alter Rückgang der Blasenbildung; Hyperpigmentierungen und Hypopigmentierungen bleiben bestehen.
Literatur
- Fischer T, Gedde-Dahl T Jr (1979) Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: a new dominant syndrome. I. Clinical and histological features. Clin Genet 15: 228-238
- Irvine AD et al. (2001) Molecular confirmation of the unique phenotype of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Br J Dermatol 144: 40-45
- Höger P (2005) Kinderdermatologie. Schattauer Verlag, Stuttgart S. 225-226
- Moog U et al. (1999) Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: clinical aspects and confirmation of the P24L mutation in the KRT5 gene in further patients. Am J Med Genet 86: 376-379
- Uttam J et al. (1996) The genetic basis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation. Proc Natl Acad Sci U S A 93: 9079-9084