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Epidermolysis bullosa dystrophica praetibialisQ81.8
Synonym(e)
EBJ localisata; Epidermolysis bullosa junctionalis localisata
Definition
Einzelfall mit subepidermaler bis junktionaler Blasenbildung an Unterschenkeln und Füßen, hyperkeratotischen Plaques an Druckstellen, Nageldeformitäten und Schmelzanomalien.
Ätiopathogenese
Mutation im Gen für Kollagen XVII (COL 17A1), das auf dem Chromosom 10q24.3 kartiert ist. Die Mutation führt zur Bildung eines nichtfunktionellen Kollagen XVII.
Therapie
Keine spezifische Therapie bekannt. Extern symptomatisch, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.