Epidermolysis bullosa dystrophica dominant, generalisiertQ81.2

Autosomal dominant vererbte, bereits bei Geburt manifestierte blasenbildende Erkrankung mit vernarbender  Blasenbildung unterhalb der Lamina lucida der Basalmembran der Epidermis (subepidermale - dermolytische Blasenbildung). Der blasenbildenden Genodermatose liegt (wie allen dystrophen Epidermolysen) eine Mutation im COL7A1-Gen vor, das für Kollagen VII kodiert, einem Strukturprotein, das für die Stabilität der Ankerfibrillen in der dermoepidermalen Basalmembran von essentieller Bedeutung ist.      

Autosomal-dominante Vererbung einer Mutation des COL7A1-Gens, das auf dem Genlokus 3p21.3 kartiert wird. Genprodukt ist Kollagen Typ VII.

Bereits bei Geburt klinische Symptome nachweisbar

Integumental:

• Generalisierter, disseminierter  Hautbebefall mit lokalisierten oder konfluierenden Blasen unterschiedlicher Größe sowie großflächigen Erosionen, die ohne Mutilationen jedoch nur sehr verzögert, mit flachen, weiß atrophischen Narben abheilen. Häufig Bildung von Milien. Typisch ist die subunguale Blasenbildung, die zum partiellen oder totalen Nagelverlust führt; seltener ist eine narbige Alopezie (Blasenbildung am Capillitium mit narbiger Abheilung). 
• Bei der dominanten dystrophischen  Epidermolyse liegt ein erhöhtes Malignom-Risiko vor, das bis zum 30.Lebensjahr (!) für das Basalzellkarzinom mit einer Auftretenswahrscheinlichkeit von 0,9% und für das maligne Melanom mit einer Auftretenswahrscheinlichkeit von 0,8% angegeben wird.   

Extrakutaner Befall:

• Eisenmangel-Anämie(10-25%)
• Beteiligung der Mundschleimhaut mit residuären Leukoplakien (50-75%)
• Zahnschmelzdefekte (10-25%), Bemerkung: mutierte Strukturproteine interferieren mit der Odontomorphogenese!
• Beteiligung des Verdauungstraktes (10-25%)

Subepidermale Blasenbildung. Elektronenmikroskopisch: Dermolytische Blasenbildung unterhalb der Lamina densa. Verankerungsfibrillen rudimentär oder in der Anzahl vermindert.

Symptomatisch, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Ggf. topische Glukokortikoide oder intraläsionale Injektion mit Triamcinolonacetonid (Volon-A-10-Kristallsuspension verdünnt 1:3 bis 1:5 mit physiologischer NaCl-Lösung).

Operative Entfernung einzelner betroffener Areale mit Deckung wird empfohlen.

Im Säuglingsalter Versuch mit hoch dosiertem Vitamin E (Tocopherolacetat) 25 mg/Tag/kg KG.

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