Elejalde-SyndromE70.3
Synonym(e)
MIM 256710; Neuroektodermales melanolysomales Syndrom
Erstbeschreiber
Elejalde et al., 1977
Definition
Seltenes, angeborenes oder frühkindlich erworbenes Syndrom, das durch partiellen Albinismus mit charakteristischen, glanzlosen, silbrigen Haaren (Störung des Melanosomentransfers von den Melanozyten in die Keratinozyten), Bronzefärbung der sonnenexponierten Hautareale und schwere neurologische Symptome (zerebrale Krampfanfälle, schwere Muskelhypotonie, geistige Retardierung) gekennzeichnet ist. Das Immunsystem ist nicht beeinträchtigt (s.u. Griscelli-Syndrom). Weiterhin sind Störungen der Sehfunktionen beschrieben.
Vorkommen/Epidemiologie
Sehr selten. Bislang sind weltweit weniger als 100 Fälle beschrieben worden, v.a in Kolumbien, Mexico, USA.
Ätiopathogenese
Unbekannt. Beschrieben sind u.a. austosomal rezessiv vererbte Störungen der frühen Melaninformationen.
Manifestation
Keine Geschlechtspräferenz.
Differentialdiagnose
Griscelli-Syndrom Typ 2 mit kutanen und immunologischen, aber ohne primäre neurologische Symptome.
Verlauf/Prognose
Die betroffenen Patienten sterben meist in der Kindheit oder Jugend vor Errreichen des 18. LJ, insbes. aufgrund der neurologischen Dysfunktionen und psychomotorischer Regression.
Hinweis(e)
Es gibt Hinweise auf eine komplexe Beziehung zwischen dem Elejalde-Syndrom(ES) und dem Griscelli-Syndrom (GS). Ursache des Typ-1-GS mit kutanen und neurologischen Symptomen sind Mutationen im MYO5A/MYH12-Gen, das für Myosin 5A kodiert. Dies ist ein Motorprotein am Aktin und verantwortlich für den intrazellulären Transport von Organellen in Melanozyten und Nervenzellen. Wahrscheinlich sind der Typ1 des Griscellie-Syndroms und das Elejalde-Syndrom allelische Erkrankungen.
Literatur
- Elejalde BR, Valencia A, Gilbert EF (1977) Neuro-ectodermal melanolysosomal disease: an autosomal recessive pigment mutation in man. Am J Hum Genet 29: 39A