Dystrophia dermo-chondro-cornealis familiarisQ87.8

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Synonym(e)

Françoissche Krankheit; François-Syndrom

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Definition

Wahrscheinlich rezessiv vererbte Lipoidose; Cholesterin-Speicherkrankheit.

Klinisches Bild

Xanthome auf den Streckseiten der Metakarpalphalangealgelenke, den Ellbogen, dem Nasenrücken und den Ohrmuscheln. Knochendefekte der Hand- und Fußwurzelknochen, Subluxationen, Kontrakturen, disseminierte Hornhauttrübungen.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles