Dystrophia bullosa hereditaria – Typus maculatus seu AmsterdamQ81.8

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

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Definition

X-chromosomal-rezessiv vererbte Variante einer dystrophischen Epidermolyse mit frühzeitigem Verlust der Kopfhaare, subepidermalen Blasen, schubweise fleckigen Hyper- und Depigmentierungen im Gesicht und an den Extremitäten. Proportionierter Zwergwuchs, Mikrozephalie, geistige Retardierung.

Differentialdiagnose

Incontinentia pigmenti.

Therapie

Symptomatische Therapie, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Verlauf/Prognose

Tod meist vor dem 25. Lebensjahr.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles