Dysplasie, kranio-karpo-tarsaleQ87.0

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

cranio-carpo-tarsal-dysplasia; Freeman-Sheldon-Syndrom; Syndrom des pfeifenden Mundes

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Definition

Seltene, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte, kombinierte Missbildung des Gesichts, der Hände und der Füße.

Klinik

Mikrostomie, vorgewölbte Lippen, mimische Starre, fliehendes Kinn, Turmschädel, schmächtige, schlaffe Armmuskulatur, Beugekontrakturen und ulnare Deviation der Finger, angeborener Spitzklumpfuß, Minderwuchs.

Differentialdiagnose

Systemische Sklerodermie, primär chronische Polyarthritis (rheumatoide Arthritis), Osteomyelitis.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles