Dyskeratose hereditäre benigne intraepithelialeQ82.8
Synonym(e)
Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose; OMIM 127600; Rote-Augen-Syndrom; Witkop-Sallmann-Syndrom; Witkop-von-Sallmann-Syndrom
Erstbeschreiber
von Sallmann 1959; Witkop 1960
Definition
Seltene intraepitheliale Dyskeratose der Mundschleimhaut oder des Auges.
Vorkommen/Epidemiologie
Ursprünglich nur bei Haliwa-Indianern und deren Nachkommen (North Carolina, USA) beschrieben. In den letzten Jahren auch vereinzelt in anderen Teilen der USA sowie Europa aufgetreten.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbte Mutationen (Duplikationen) des HBID-Gens (hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose-Gen), das auf dem Chromosom 4q35 lokalisiert ist.
Klinisches Bild
Exazerbation meist im Frühling, Normalisierung des Befundes meist im Spätsommer/Herbst.
- Integument: Weiche, weiße, schwammige Auflagerungen und Falten der Mundschleimhaut an Wangen, Lippen, Mundboden, Zungenunterseite und -seitenkanten, weniger an Zahnfleisch und Gaumen. Leicht abkratzbare Oberflächenbeläge, keine saisonale Abhängigkeit. Klinisches Bild der Mundschleimhaut sehr ähnlich dem weißen Schleimhautnaevus.
- Augen: Gelatinöse weißliche Auflagerungen der perilimbischen Conjunctiva bulbi mit konjunktivaler Injektion, Blepharospasmus und Photophobie (insbes. bei Kindern). Teilweise auch Pterygium-artige Veränderungen der Bindehaut.
Histologie
Epithel der Mundschleimhaut verbreitert mit großen vakuolisierten Zellen im Stratum spinosum, die dyskeratotische Zellen enthalten.
Therapie
Augenärztliche und zahnärztliche Behandlung steht im Vordergrund.
Literatur
- Allingham RR et al. (2001) A duplication in chromosome 4q35 is associated with hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Am J Hum Genet 68: 491-494
- Haisley-Royster CA et al. (2001) Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis: Report of two cases with prominent oral lesions. J Am Acad Dermatol 45: 634-636
- Mc Lean IW, Riddle PJ, Scruggs JH, Jones DB (1981) Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Report of two cases from Texas. Ophthalmol 88: 164–168
- Sadeghi EM, Witkop CJ (1977) Ultrastructural study of hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Oral Surg 44: 567.
- von Sallmann L, Paton D (1959) Hereditary dyskeratosis of the perilimbal conjunctiva. Transact Am Ophthalmol Soc 57: 53–60
- von Sallmann L, Paton D (1960) Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. Ocular manifestations. Arch. Ophthal. 63: 421-429
- Witkop CJ et al. (1960) Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis. II. Oral manifestations and hereditary transmission. Arch Pathol 70: 696-711