Dyskephaliesyndrom von FrançoisQ87.0
Synonym(e)
Dysmorphia mandibulo-oculo-facialis; Hallermann-Streiff-Syndrom; Hallermann Syndrom; Hallermann-Syndrom; Ullrich-Fremerey-Dohna-Syndrom
Definition
Kombination von mandibulärer Hypogenesie mit Katarakt.
Klinik
Zirkumskripter herdförmiger Haarausfall an Kopfhaar, Augenbrauen, Wimpern, Bart, Achsel- und Schamhaaren mit verbleibender straffer, atrophischer, trockener Haut. Proportionierter Zwergwuchs, Mikrophthalmus, angeborener Katarakt, Zahnanomalien, Hakennase, Unterkieferhypoplasie, Brachy- oder Skaphokephalie.