Debré-de-Toni-Fanconi SyndromE72.0

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Primäre, erbliche, idiopathische Rückresorptionsstörung der Nierentubuli mit Dystrophie und Minderwuchs sowie kombinierter Fett- und Glykogenspeicherung in der Leber.

Ätiopathogenese

Störung der Rückresorption von Glukose, anorganischem Phosphat und Aminosäuren in der Niere.

Manifestation

Kindesalter, gelegentlich Erwachsenenalter.

Klinik

Spontan- und Pseudofrakturen (Entmineralisierung des Skeletts), Rachitis, Anämie, Minderwuchs.

Labor

Phosphaturie, Aminoazidurie, Glykosurie.

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles