Crouzon-SyndromQ87.0

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 02.03.2025

Synonym(e)

Dysostosis craniofacialis hereditaria

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Erstbeschreiber/Historie

Crouzon, 1912

Definition

Kraniosynostose mit Kombination von Acanthosis nigricans benigna, Schädelanomalien, Augenanomalien, Hypoplasie des Oberkiefers, Innenohrschwerhörigkeit und meist altersgerechter Intelligenz (im Gegensatz zum Apert-Syndrom, das eine analoge Mutation aufweist).

Ätiopathogenese

Mutation auf dem langen Arm von Chromosom 10 (10q26) mit Punktmutation im Fibroblastenwachstumsrezeptor-2 (FGFR2)-Gen.

Therapie

Symptomatische Therapie durch entsprechende Disziplin. Dermatologische Therapie der Acanthosis nigricans steht im Hintergrund.

Literatur

Al-Namnam NM et al. (2019) Crouzon syndrome: Genetic and intervention review. J Oral Biol Craniofac Res 9:37-39.
Heubruck D et al. (2005) Neurophysiologische störugen beim Apert-und beim Crouzon-Syndrom. Mschr Kinderheilkunde 153: 55-62
Minashi K et al. (2021) Cancer-related FGFR2 overexpression and gene amplification in Japanese patients with gastric cancer. Jpn J Clin Oncol 51:1523-1533.

Autoren

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Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles