Cross-SyndromE70.38

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 03.08.2019

Synonym(e)

Cross-McKusick-Breen-Syndrom; Cross-McKusick-Breen-Syndrome; Kramer-Syndrom; Kramer syndrome; MIM 257800; Oculocerebral syndrome with hypopigmentation; Osyndrome with hypopigmentation

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Erstbeschreiber

Cross HE et al. 1967

Definition

Seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom (Gendefekt bisher nicht aufgeklärt) mit okulokutaner Hypopigmentierung, Mikrophthalmus, Hornhauttrübung, Nystagmus, Schwachsinn, Spastik (Cross HE et al. 1967).

Manifestation

Haut- und Augenveränderungen ab Geburt, neurologische Störungen in den ersten Lebenswochen.

Manifestation

Hypopigmentierte Haut, weißblonde Haare mit einer ausgeprägten ophthalmologischen (Mikrophthalmie, Hornhauttrübungen, Sehschwäche, Nystagmus) und neurologischen (Oligophrenie, spastische Tetraplegie) Symptomatik.

Therapie

In erster Linie neurologisches und ophthalmologisches Krankheitsbild.

Dermatologisch: Lichtschutz (z.B. Anthelios), Augenschutz, wegen Empfindlichkeit der Haut regelmäßige Kontrolle auf maligne Transformationen.

Literatur

Cross HE et al. (1967) A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation. J. Pediat. 70: 398-406
Scheinfeld NS (2003) Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes. Dermatol Online J 9:5.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 03.08.2019

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles