Cooks-SyndromQ87.2
Synonym(e)
Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
Erstbeschreiber
Cooks, 1985
Definition
Das Cooks-Syndrom ein autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom (ORPHA1487) wurde bisher nur bei etwa 20 Patienten beschrieben.
Die Nagelanomalien reichen von einer Onychodystrophie (dystrophische Nägel) bis zur Anonychie (fehlende Nägel). Gleichzeitig besteht eine Brachydaktylie (Verkürzung) des Kleinfingers und eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens. Die Endphalangen der Finger und Zehen sind entweder hypoplastisch oder fehlen ganz.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Manifestation
Neugeborenenzeit
Literatur
- Brennan CB et al. (2013) Cooks syndrome: a case report and brief review. Pediatr Dermatol 30:e52-53
- Castori M et al. (2007) A novel patient with Cooks syndrome supports splitting from "classic" brachydactyly type B. Am J Med Genet A 143A(2):195-199
- Chatterjee D (2014) Congenital anonychia and brachydactyly of the left foot - Cookssyndrome variant: Case report and review of literature. Indian J Hum Genet 20: 206-208
- Nevin NC et al. (1995) Anonychia and absence/hypoplasia of distal phalanges (Cooks syndrome): report of a second family. J Med Genet 32: 638-641