Cole-Syndrom
Synonym(e)
Cole Disease; Cole Krankheit
Erstbeschreiber/Historie
Cole 1976
Definition
Seltene autosomal dominant vererbte Genodermatose, deren Entität derzeit noch ungeklärt ist. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Kombination von angeborenen oder in der frühen Kindheit auftretenden papulösen palmoplantaren Hyperkeratosen sowie unregelmäßig begrenzten, häufig auf die Extremitäten beschränkten guttata-artigen Hypopigmentierungen.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz unbekannt
Ätiopathogenese
Der zugrunde liegende Gendefekt ist nicht bekannt. Vermutet wird eine Störung des Transfers von Melanosomen sowie eine nicht näher definierte Keratinisierungsstörung.
Manifestation
Die Hautveränderungen treten bei der Geburt oder in der frühen Kindheit in Erscheinung. Assoziierte Erkrankungen bestehen nicht.
Histologie
Akanthotische Epidermis mit Hypergranulose und meist massiver Orthohyperkeratose; keine Epidermolyse, Vakuolisation oder Elastorrhexis; keine kornoide Lamelle. In den hypopigmentierten Arealen normale Anzahl von Melanozyten, verminderter Pigmentierungsgrad der Keratinozyten.
Therapie
Symptomatisch; fettende Externa, ggf. keratolytische Externa.
Hinweis(e)
Nach der Erstbeschreibung durch Cole 1976 wurde bisher lediglich über zwei weitere Fälle bzw. Familien berichtet.
Fallbericht(e)
.
Literatur
- Moore MM et al. (2009) Cole Disease: Guttate Hypopigmentation and Punctate Palmoplantar Keratoderma. Arch Dermatol 2009145: 495-497
- Vignale R et al. (2002) Cole disease: hypopigmentation with punctate keratosis of the palms and soles. Pediatr Dermatol 19: 302-306