Coffin-Siris-SyndromQ82.4
Synonym(e)
Fifth digit Syndrome; MIM:135900
Erstbeschreiber
Coffin u. Siris, 1970
Definition
Distinktes Dysmorphiesyndrom mit Kleinwuchs und Entwicklungsrückstand, schütterem Kopfhaar und Phalangenhypoplasie.
Ätiopathogenese
Nachweislich sind u.a. Mutationen im ARID1A-Gen (AT-Rich Interaction Domain 1A), ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1p36.11 lokalisiert ist (Kosho Tet al. 2014).
Klinisches Bild
Wachstumsrückstand, Mikrozephalie, Epilepsie, Trichodystrophie, diffuse Alopezie, Hypertrichose im Bereich von Rücken, Oberarmen und Oberschenkeln, Zahnschmelzhypoplasie, Klinodaktylie der 5. Finger und Zehen. Anfälligkeit für respiratorische Infekte.
Literatur
- Brunetti-Pierri N et al. (2003) Premature thelarche in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet 121A: 174-176
- Carey JC, Hall BD (1978) The Coffin-Siris syndrome. Am J Dis Child 132: 667–671
- Coffin GS, Siris E (1970) Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am J Dis Child 119: 433–439
- Fleck BJ et al. (2001) Coffin-Siris syndrome: review and presentation of new cases from a questionnaire study. Am J Med Genet 99: 1-7
- Imai T et al. (2001) Dandy-Walker variant in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet 100: 152-155
-
Kosho Tet al. (2014) Coffin-Siris Syndrome International Collaborators. Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166C:262-275.