Coffin-Lowry-SyndromQ89.8
Erstbeschreiber
Coffin, 1966; Lowry, 1971
Definition
Distinktes Dysmorphiesyndrom mit progredienten Bindegewebsschwellungen und schwerem Entwicklungsrückstand.
Vorkommen/Epidemiologie
Panethnisch mit familiärer Häufung.
Ätiopathogenese
X-chromosomal-dominante Vererbung. Mutationen des RSK2 Gens (Genlokus Xp22.2) verursachen einen Enzymdefekt einer Serin-Threonin-Protease, die Bestandteil der RAS Signalkaskade ist.
Klinisches Bild
U.a. psychomotorische und somatische Retardierung, Gesichtsdysmorphien mit plumpen Gesichtszügen (Bindegewebsvermehrung), Skoliose, Vierfingerfurchen, Livedo reticularis, Varikose.
Literatur
- Coffin GS, Siris E, Wegienka LC (1966) Mental retardation with osteocartilaginous anomalies. Am J Dis Child 112: 205-213
- Hanauer A, Young ID (2002) Coffin-Lowry syndrome: clinical and molecular features. J Med Genet 39: 705-713
- Horn D, Delaunoy JP, Kunze J (2001) Prenatal diagnosis in Coffin-Lowry syndrome demonstrates germinal mosaicism confirmed by mutation analysis. Prenat Diagn 21: 881-884
- Hunter AG (2002) Coffin-Lowry syndrome: a 20-year follow-up and review of long-term outcomes. Am J Med Genet 111: 345-355
- Lowry B, Miller JR, Fraser FC (1971) A new dominant gene mental retardation syndrome; associated with small stature, tapering fingers, characteristic facies, and possible hydrocephalus. Am J Dis Child 121: 496-500
- Nelson GB, Hahn JS (2003) Stimulus-induced drop episodes in coffin-lowry syndrome. Pediatrics 111: E197-202