Chylomikronämie-SyndromE78.3
Synonym(e)
Bürger-Grütz-Syndrom; Familiäre Hyperchylomikronämie; Fettinduzierte Hypertriglyzeridämie; Hyperchylomikronämie familiäre; Hyperlipoproteinämie Typ I; Hypertriglyzeridämie Fettinduzierte; Idiopathic hyperlipemia; Idiopathic hyperlipemic xanthomatosis; Idiopathische hyperlipidämische Xanthomatose; Xanthomatose idiopathische hyperlipidämische
Definition
Familiäre Hyperchylomikronämie mit Ausbildung von multiplen eruptiven Xanthomen, Lipaemia retinalis, rezidivierenden Oberbauchkoliken.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Lipoproteinlipase-Gens (LIPD Gen; Genlokus 8p22) mit konsekutivem partiellem Mangel der Lipoproteinlipase.
Manifestation
Etwa um das 10. Lebensjahr.
Lokalisation
Vor allem Glutaealregion, Oberschenkel, Rücken, Brust, Arme, Gesicht.
Labor
Vermehrung der Triglyzeride und Chylomikronen im Serum.
Therapie
Fettreduzierte, cholesterinarme und ballaststoffreiche Diät; Zusammenarbeit mit dem Internisten.
Verlauf/Prognose
Bei Einhaltung der entsprechenden Diät günstig, ansonsten kardiovaskuläre Komplikationen.