CHST8-Gen
Synonym(e)
Definition
Das CHST8-Gen (CHST8 steht für: Carbohydrate Sulfotransferase 8) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19q13.11 lokalisiert ist.
Zu den Krankheiten, die mit CHST8 assoziiert sind, gehören:
- Peeling-Skin-Syndrom 3
- Peeling-Skin-Syndrom Typ A.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Sulfotransferasen 2. Das Enzym wird vorwiegend in der Hypophyse exprimiert und ist an der Golgi-Membran lokalisiert.
Die Carbohydrate Sulfotransferase 8 katalysiert die Übertragung von Sulfat auf die Position 4 der nicht-reduzierenden N-Acetylgalactosamin (GalNAc)-Reste sowohl in N-Glykanen als auch in O-Glykanen. Es ist für die Sulfatierung von GalNAc am luteinisierenden Hormon (LH) verantwortlich, das für die Produktion der Sexualhormone benötigt wird.
Mäuse, denen dieses Enzym fehlt, weisen erhöhte Konzentrationen von zirkulierendem LH und eine vorzeitige sexuelle Reifung sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Mäusen auf. Für dieses Gen sind alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden worden.
Literatur
- Barret A et al. (2005) Glycosylation-related gene expression in prion diseases: PrPSc accumulation in scrapie infected GT1 cells depends on beta-1,4-linked GalNAc-4-SO4 hyposulfation. J Biol Chem 280:10516-1023.
- Martin R et al. (2011) Variation in Chst8 gene expression level affects PrPC to PrPSc conversion efficiency in prion-infected Mov cells. Biochem Biophys Res Commun 414:587-591.