Chondroektodermale DysplasieQ77.6
Synonym(e)
Chondrodysplasia ectodermica; Chondrodysplasia triodermica; Chondroectodermal dysplasia; Chondroektodermaldysplasie; Ellis-van-Crefeld-Syndrom; Ellis-van-Creveld-Syndrom
Erstbeschreiber
Ellis u. van Creveld, 1940
Definition
Sehr seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Dysplasien der Abkömmlinge des Ektoderms und Mesoderms: charakteristische Skelettdysplasie, Herzfehler, Polydaktylie und Nagelhypoplasie.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessives Erbleiden durch Mutationen der Ellis-van Creveld Syndrom Gene 1 und 2 (EVC 1 Gen; EVC Gen 2; Genlokus: 4p16).
Klinisches Bild
- Polydaktylie, gelegentlich Syndaktylie an den unteren Extremitäten.
- Missgestaltete Fingernägel: Nagelplatte oft nur andeutungsweise angelegt, auch Anonychie.
- Klein- oder Zwergwuchs wie bei Chondrodystrophie: Verkürzung der langen Röhrenknochen, Deformierung der distalen und proximalen Epiphysen.
- Mikrocheilie, begrenzt auf das Mittelstück der Oberlippe.
- Fehlen der oberen äußeren Schneidezähne.
- Außerdem: Multiple Exostosen, kongenitale Herzfehler, sexueller Infantilismus.
- Fakultativ: Alopezie.
Differentialdiagnose
Literatur
- Arya L et al. (2001) Ellis-van Creveld Syndrome: a report of two cases. Pediatr Dermatol 18: 485-489
- Brueton LA, Dillon J, Winter RM (1990) Ellis van Creveld syndrome, Jeune syndrome, and renal hepatic-pancreatic dysplasia: separate entities or disease spectrum. J Med Genet 27: 525
- Ellis RWB, van Creveld S (1940) Syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis. Arch Dis Child 15: 65-84
- Katsouras CS et al. (2003) Cardiac Ellis-van Creveld syndrome. Int J Cardiol 87: 315-316
- Ruiz-Perez VL et al. (2003) Mutations in two nonhomologous genes in a head-to-head configuration cause Ellis-van Creveld syndrome. Am J Hum Genet 72: 728-732