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CDSN-Gen
Synonym(e)
Definition
Das CDSN-Gen (CDSN ist das Akronym für Corneodesmosin) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6p21.33 lokalisiert ist.
Zu den Krankheiten, die mit CDSN assoziiert sind, gehören:
- Peeling-Skin-Syndrom 1 (OMIM:270300)
- Hypotrichosis 2. (Hypotrichosis simplex)
Die Peeling skin disease wird durch biallelische Mutationen in CDSN als autosomal rezessiver Erbgang verursacht. Monoallelische Mutationen in CDSN wurden auch bei einer autosomal dominant vererbten Genodermatose beschrieben, der Hypotrichosis simplex der Kopfhaut. Diese Krankheit ist durch fortschreitenden Haarausfall auf der Kopfhaut gekennzeichnet, der nach der frühen Kindheit einsetzt.
Allgemeine Information
Dieses Gen kodiert ein Protein, das in Korneodesmosomen vorkommt, die in der menschlichen Epidermis und anderen verhornten Plattenepithelien lokalisiert sind. Das kodierte Protein durchläuft während der Reifung der Korneozyten eine Reihe von Abspaltungen. Dieses Gen ist in menschlichen Populationen hochgradig polymorph, und die Variation wurde mit Hautkrankheiten wie Psoriasis, Hypotrichose und Peeling-Syndrom in Verbindung gebracht. Das Gen befindet sich in der Region des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) Klasse I auf Chromosom 6.
Literatur
- Orrù S et al. (2002) Psoriasis is associated with a SNP haplotype of the corneodesmosin gene (CDSN). Tissue Antigens 60:292-298.
- van der Velden JJAJ et al. (2020) Mutations in the CDSN gene cause peeling skin disease and hypotrichosis simplex of the scalp. J Dermatol 47:3-7.
- Valentin Fet al. (2021) Development of a pathogenesis-based therapy for peeling skin syndrome type 1. Br J Dermatol 84: 1123-1131.