CDAGS-Syndrom
Definition
Akronym für "craniosynostosis and clavicular hypoplasia, delayed closure of the fontanel, cranial defects and deafness, anal anomalies, genitourinary malformations and skin eruptions", eine angeborene Systemerkrankung, deren Symptome in den ersten Lebensmonaten manifest werden.Die Hautveränderungen wurden bei einigen Patienten als Porokeratose definiert.
Vorkommen/Epidemiologie
Sehr seltenes Krankheitsbild
Ätiopathogenese
Der Gendefekt ist in der Chromosomenregion 22q12-q13 platziert.
Manifestation
Säuglingsalter
Klinisches Bild
Klinisch dermatologisch können therapieresistente akral akzentuierte, ekzematöse Veränderungen auftreten, die an eine " Acrodermatitis enteropathica" erinnern.
Therapie
Symptomatisch, anti-ekzematös.
Literatur
- Kerstan A et al. (2011) Ungewöhnliche Dermatitis beim CDAGS-Syndrom: klinische Differenzialdiagnose einer Acrodermatitis enteropathica und dysmetabolica. Abstract-CD 46. DDG-Tagung FV02/08