Beckwith-Wiedemann-SyndromQ87.3
Synonym(e)
EMG-Syndrom; Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom; Wiedemann-Beckwith-Syndrom; Wiedemann-Syndrom
Erstbeschreiber
Wiedemann, 1964
Definition
Großwuchs-Syndrom mit Fehlbildungen und Tumoren.
Vorkommen/Epidemiologie
Häufigkeit: 1/12.000 bis 1/15.000 Geburten.
Ätiopathogenese
Mutation der Gene IGF-2 (Insulin-like growth factor 2) und H19, die auf der Bande 11p15.5 des Chromosoms 11 liegen.
Klinisches Bild
Naevus flammeus des Gesichts, spärliche feine kurze Haare, erhöhtes Geburtsgewicht und Geburtslänge von Säuglingen. Asymmetrisches Größenwachstum. Viszeromegalie mit Leber-, Milz- oder Nierenvergrößerung, Makroglossie. Weiterhin Fehlbildungen der Bauchwand wie Nabelhernien, Omphalozele sowie Nierenzysten oder Hydronephrose, Mikrozephalie mit Exophthalmus, Vergrösserung von Penis, Klitoris und Labien sowie Eindellungen am dorsalen Helixrand der Ohren (Kerbenohren). Meist geringe geistige Retardierung.
Komplikation(en)
Embryonale Tumoren, besonders Wilms-Tumoren, treten mit erhöhter Wahrscheinlichkeit auf.
Literatur
- Cajaiba MM et al. (2007) Mesenchymal hamartoma of the liver associated with features of Beckwith-Wiedemann syndrome and high serum alpha-fetoprotein levels. Pediatr Dev Pathol 10: 233-238
- Rougemont AL et al. (2007) Accessory liver lobe with mesothelial inclusion cysts in an omphalocele: a new malformative association. Pediatr Dev Pathol 10: 224-228
- Wiedemann HR (1964) Complexe malformatif familal avec hernie ombilicale et macroglossie; un "syndrome nouveau"? Journal de genetique humaine 13: 223-363