Antithrombin III-MangelD68.8
Definition
Angeborener oder erworbener Mangel von Antithrombin III (wichtigster physiologischer Inhibitor der Blutgerinnung; nicht Vitamin K-abhängig) und damit verbundener Störungen der Gerinnungskaskade (insbes. fehlende Hemmung von Thrombin u. Faktor Xa).
Vorkommen/Epidemiologie
Häufiges Erbleiden, Inzidenz: ca. 1/5000 bis 1/2000 Einwohner. Prävalenz bei Patienten mit venösen Thromben oder Lungenembolie: 2-3,5%.
Ätiopathogenese
- Kongenitale Form: Autosomal-dominant vererbte Mutation des Wibble oder Wobble Gens am 1q23-q25.1 Genlocus. Die Mehrzahl der Patienten ist bezüglich des abnormen Allels heterozygot. Mutationen des Wibble Gens sind eng mit stark vergrößertem Thromboserisiko in der 2.-3. Lebensdekade verbunden.
- Erworbene Form: Meist Folge einer inadäquaten Aktivierung der Gerinnungskaskade (u.a. disseminierte Verbrauchskoagulopathie, Hämolytisch-urämisches-Syndrom, Veno-occlusives Syndrom nach Knochenmarkstransplantation).
Manifestation
Homozygote: Oft bereits in der Neonatalperiode.
Heterozygote: Erste Thrombosen beim Jugendlichen oder jungen Erwachsenen (meist vor dem 45. LJ).
Lokalisation
Thrombosen bevorzugt: In tiefen Bein-/Beckenvenen, Mesenterialvenen, Pfortader; bei homozygoten Merkmalsträgern auch zerebral.
Klinisches Bild
Labor
Antithrombin III, Thromboplastinzeit, APTT, Fibrinogen und Thrombozytenzahl. S.u. Thrombophilie, hereditäre.
Differentialdiagnose
S.u. Thrombophilie.
Therapie
Bei erworbener Erkrankung: Therapie der Grunderkrankung. Falls erforderlich Infusion mit Antithrombin III (z.B. Atenativ). Initial: 50 IE/kg KG/Tag i.v., dann 30 IE/kg KG/Tag bis mindestens 80% des Normwertes erreicht sind.
Therapie mit Antikoagulantien, s.u. Cumarine, systemische u. Heparine, systemische.
Literatur
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