Anonychie-Ektrodaktylie-SyndromQ73.8
Synonym(e)
Anonychia-Ectrodactyly; Ectronychia syndrome
Erstbeschreiber
Lees et al., 1957
Definition
Wahrscheinlich zum Formenkreis der Ektodermaldysplasien zählendes Krankheitsbild mit der Kombination von Nageldefekten und Handfehlbildungen.
Die Abgrenzung als eigenständige Entität vom EEC-Syndrom wird von einigen Autoren angezweifelt.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant erbliche Störung mit variabler Expressivität, aber vollständiger Penetranz.
Klinisches Bild
Nageldys- und -aplasien von Zeige-, Mittelfinger und Daumen. Zehennägel zeigen ähnliche Defekte. Symphalangie der terminalen Interphalangealgelenke nagelloser Finger; fehlende Streckfalten über den terminalen Interphalangealgelenken. Asymmetrisches Fehlen einzelner Finger, meist sind mediale Fingerstrahlen betroffen; Syndaktylie; Polydaktylie (meist postaxial), Zehen in ähnlicher Weise betroffen; keine weiteren Skelettdysplasien.
Differentialdiagnose
Nagel-Patella-Syndrom, Amnionbanddefekte, popliteales Pterygium-Syndrom ( Fèvre-Languepin-Syndrom).
Literatur
- Lees DH, Lawler SD, Renwick JH, Thoday JM (1957) Anonychia with ectrodactyly: clinical and linkage data. Ann Hum Genet 22: 69-79