Angiokeratoma corporis diffusum, idiopathischesE75.2
Synonym(e)
Diffuses idiopathisches Angiokeratoma corporis; Idiopathisches diffuses Angiokeratoma corporis
Definition
Im Gegensatz zum Angiokeratoma corporis diffusum ohne Stoffwechselstörung einhergehende, seltene Erkrankung mit Angiokeratomen der Haut und assoziierten Missbildungen. Eine Intelligenzminderung tritt in der Regel nicht auf.
Klinisches Bild
In der Kindheit auftretende herdförmige, blauschwärzliche Gefäßläsionen, Dysmorphiezeichen und im Einzelfall geistige Retardierung (evtl. Asphyxie bei Geburt).
Kapillaroskopie: Torquierte und büschelartige Kapillaren von normaler Größe, z.T. mit Lichthöfen. Kleine Blutungen an einzelnen Fingern beidseits, teilweise avaskuläre Felder, Kapillardichte mit 6/mm2 vermindert. Plexus Visibility Score 0. Kein Anhalt für Gefäßveränderungen innerer Organe.
Labor
Kein Nachweis von pathologischen Stoffwechselprodukten (Lipide, wasserlösliche Oligosaccharide) oder Enzymen.
Histologie
Ausgeprägte Ektasie der Gefäße im oberen Korium bis dicht unter die Epidermis reichend.
Elektronenmikroskopisch keine auffälligen Lysosomen bei 5 untersuchten Patienten in läsionalen Endothelzellen und Fibroblasten.
Literatur
- Gerbig AW et al. (1995) Angiokeratoma corporis diffusum ohne assoziierte Stoffwechselstörung. Hautarzt 46: 785-788
- Laxmisha C et al. (2003) Cutaneous variant of angiokeratoma corporis diffusum. Dermatol Online J 9: 13