Alopezie-Mentales-Retardierungs-Syndrom 1
Synonym(e)
Definition
Das Alopezie-Mentalretardierungs-Syndrom-1 (APMR1) durch eine homozygote Mutation im AHSG-Gen (138680) auf Chromosom 3q27 verursacht wird. Über eine solche Familie wurde bereits berichtet.
Definition
Das Alopezie-Mentales Retardierungs-Syndrom 1 (APMR) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung, bei der die betroffenen Personen Haarausfall auf der Kopfhaut, das Fehlen von Augenbrauen, Wimpern, Achsel- und Schamhaaren sowie eine leichte bis schwere geistige Retardierung aufweisen (Ansar M et al. (2016). Ursächlich liegt dem Syndrom eine Mutation im ITGB6-Gen zugrunde.
Ätiopathogenese
Das Alopezie-Mentalretardierungs-Syndrom-1 (APMR1) durch eine homozygote Mutation im AHSG-Gen (138680) auf Chromosom 3q27 verursacht wird. Über eine solche Familie wurde bereits berichtet.
Literatur
- Ansar M et al. (2016) Expansion of the spectrum of ITGB6-related disorders to adolescent alopecia, dentogingival abnormalities and intellectual disability. Eur J Hum Genet 24:1223-1227.
- Wali A et al. (2007) Mapping of a gene for alopecia with mental retardation syndrome (APMR3) on chromosome 18q11.2-q12.2. Ann Hum Genet 71: 570-577.