Albinismus, okulokutaner, gelbe MutanteE70.3

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 21.06.2022

Synonym(e)

Amish Albinism; Gelber Albinimus; OCA1B

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Definition

Albinismus vom Typ 1 (Tyrosinase negativer OCA durch Mutation im Tyrosinase Gen (TYR). Bei Geburt weiße, später gelb-rötliche Haar- und Hautfarbe. In der Kindheit tritt eine speichenradartige Pigmentierung der Iris auf. Sonst identisch mit Tyrosinase-positivem okulokutanem Albinismus.

Diagnose

S.u. Albinismus, Tyrosinase-positiver okulokutaner.

Therapie

S.u. Albinismus.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 21.06.2022

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles