Ablepharon-Makrostomie-SyndromQ18.8

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

AMS

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Definition

Sehr seltenes, stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider, Augenbrauen, Wimpern sowie mit aurikulären, oralen und genitalen Fehlbildungen.

Ätiopathogenese

Ungeklärt. Möglicherweise heterogenes Krankheitsbild. Abgrenzung zu Einzelbeschreibungen z.B. mit ausgeprägter Hypertrichose unklar.

Klinik

Mikrostomie; Ablepharon; Fehlen der Augenbrauen; Strabismus; Hypertelorismus; Cutis laxa; ichthyosiforme Hautveränderungen; Ohrmuscheldysplasie; Syndaktylien.

Literatur

McCarthy GT, West CM (1977) Ablepharon macrostomia syndrome. Develop Med Child Neurol 19: 659-672
Stevens CA, Sargent LA (2002) Ablepharon-macrostomia syndrome. Am J Med Genet 107: 30-37

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles