ABHD5-Gen

Das ABHD5-Gen (ABHD5 steht für Abhydrolase Domain Containing 5, Lysophosphatidic Acid Acyltransferase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 3p21.33 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zu einer großen Familie von Proteinen, die durch eine alpha/beta-Hydrolase-Faltung definiert sind, und enthält drei Sequenzmotive, die einer katalytischen Triade entsprechen, die in der Esterase/Lipase/Thioesterase-Unterfamilie zu finden ist. Es unterscheidet sich von anderen Mitgliedern dieser Unterfamilie dadurch, dass seine mutmaßliche katalytische Triade ein Asparagin anstelle eines Serinrestes enthält.  Zu den assoziierten Stoffwechselwegen gehören der Lipoprotein-Stoffwechsel und die Triacylglycerin-Biosynthese.

Die Coenzym A-abhängige Lysophosphatidsäure-Acyltransferase katalysiert den Transfer einer Acylgruppe auf eine Lysophosphatidsäure. Funktioniert bevorzugt mit 1-Oleyl-Lysophosphatidsäure, gefolgt von 1-Palmitoyl-Lysophosphatidsäure, 1-Stearoyl-Lysophosphatidsäure und 1-Arachidonoyl-Lysophosphatidsäure als Lipidakzeptor. Ist an der Differenzierung von Keratinozyten beteiligt.

Mutationen in diesem Gen sind mit dem Chanarin-Dorfman-Syndrom assoziiert, einer Triglycerid-Speichererkrankung mit gestörter Oxidation langkettiger Fettsäuren.

1. Cakmak E et al. (2012) Chanarin-Dorfman Syndrome: A comprehensive review. Liver Int  41: 905-914. 
2. Yang A et al. (2020) Adipocyte lipolysis: from molecular mechanisms of regulation to disease and therapeutics. Biochem J 477: 985-1008.