Aase-SyndromQ74.3

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 04.02.2019

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Synonym(e)

Aase-Smith syndrome; Aase syndrome

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Definition

Wahrscheinlich autosomal-dominant vererbtes, seltenes Syndrom mit konnataler Insuffizienz der Erythropoese und Triphalangie der Daumen.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit sind in der Literatur etwa 20 Fälle publiziert.

Ätiopathogenese

Nicht bekannt. Keine Häufung von Chromosomenbrüchen.

Klinisches Bild

Triphalangie der Daumen, normochrom-normozytäre Anämie, antimongoloide Lidachsenstellung, Hämangiome, Pigmentstörungen der Haut (inkonstant).

Literatur

  1. Aase JM, Smith DW (1969) Congenital anemia and triphalangeal thumbs. A new syndrome. J Pediatr 74: 471–474
  2. D'Avanzo M et al. (2002) Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome. Haematologica 87: ECR34

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