Nicht-methylierte Cytidine sind anfällig für Desaminierung. Bei diesem Vorgang wird bei den Cytidinen die Aminogruppe an Position 4 des Ringes entfernt. Ein desaminiertes, nichtmethyliertes Cytidin ist ein Uracil. Dieses ist keine der 4 physiologischen DNA-Basen „Adenin, Cytosin, Guanin oder Thymin“. Daher wird ein Uracil in der DNA als Fehler erkannt und eliminiert.
Wird ein 5-Methylcytidin desaminiert, so entsteht daraus Thymin. Thymin ist ein DNA-Baustein. Damit erkennt das DNA-Reparatursystem nicht, ob dieses Thymin oder das gegenüberliegende Guanin fehlerhaft eingebaut wurde. Der Fehler wird nicht erkannt. Das Thymin wird nicht eliminiert. Wenn diese Methylierung in einer Keimzelle stattgefunden hat, wird diese Mutation auch vererbt.
DNA-Methylierung und Epigenetik: Eine Reihe von Umweltfaktoren wie Stress, Rauchen (Einfluss auf die Histonacetylierung), verschiedene Medikamente (Glukokortikoide, Theophyllin) können das Methylierungsmuster eines Menschen verändern, sodass bestimmte Gene aktiviert, andere dagegen inaktiviert werden. Epigenetische Mechanismen spielen eine Rolle bei der Tumorentstehung z.B. durch Stilllegung von Tumorsuppressor-Gene. Bei allergologischen Erkrankungen werden Zusammenhänge zwischen Umweltbelastungen und DNA-Methylierungsverhalten angenommen.