C1-Esterase-Inhibitor
Synonym(e)
C1-INH
Definition
Überwiegend in Hepatozyten gebildetes Glykoprotein (105 KDa), welches aus 487 Aminosäuren besteht und die Aktivierung des Komplementfaktors C1 reguliert.
Allgemeine Information
Das menschliche C1-Esterase-Inhibitor-Gen ist auf dem elften Chromosom (11q11-q13.1) lokalisiert. Ein Mangel des C1-Esterase-Inhibitors führt zur Aktivierung des Komplementsystems, was wiederum zu niedrigen Plasmakonzentrationen des Komplementfaktores C2 führt. Es wird derzeit angenommen, dass das gespaltene C2 die Permeabilität der Gefäßwände erhöht. Des Weiteren wird schon seit langem angenommen, dass durch den Inhibitor-Mangel vermehrt Kallikrein und konsekutiv vermehrt Bradykinin entsteht, welches die subkutanen Schwellungen beim TypI des hereditären Angioödems auslöst. Eine erhöhter Bradykinin-Spiegel ist bei akuten Schwellungen festgestellt worden.
Labor
Der Normwert im Blut beträgt etwa 0.25-0.45 g/l.
Literatur
- Zuraw BL (2006) Novel therapies for hereditary angioedema. Immunol Allergy Clin North Am 26: 691-708
- Levy JH et al. (2006) The therapeutic potential of a kallikrein inhibitor for treating hereditary angioedema. Expert Opin Investig Drugs 15: 1077-1090