Lymphatische Malformationen L18.1

Bei  lymphatischen  Malformationen handelt es sich um eine anlagebedingte Erweiterung des lymphatischen Netzwerkes.  Dabei entstehen abnorme lymphatische Gefäßräume mit klarer, proteinreicher Flüssigkeit.   

Lymphödem: Das Lymphödem wird definitionsgemäß nicht zu den lymphatischen Malformationen gezählt sodern als eigenständige Gruppe. Hier liegen ursächlich eine Hypoplasie oder Aplasie des lymphatischen Netzwerkes vor.      

Lymphatische  Malformationen  können makro- oder mikrozystisch sein. Sie treten oberflächlich (mikrozystisch) in Haut oder Schleimhäuten auf, oder makrozystisch in Subkutis oder viszeralen Organen.  

Makrozystische Malformation, auch kavernöser Typ oder cystisches Hygrom (v.a. im Kopf-Hals-Bereich lokalisiert).

Mikrozystische Malformation, auch  kapillärer Typ oder Lymphangioma circumscriptum  (v.a. im Mund- und Rachenbereich aber auch ubiquitär)

• Mikrozystische Malformation mit dem klinischen Korrelat der "Lymphatischen Kokardenmalformation".  Diese Hautanomalie wird als "Targetoides hämosiderotisches Hämangiom" oder als "Hobnail-hemangioma"  bezeichnet" obwohl inzwischen der nachwies erbracht urde, dass es sich weder um ein Hämangiom noch um einen proliferierenden Tumor handelt.   

Primäres Lymphödem: V.a. bei jüngeren Patienten. Genetisch oder sporadisch vorkommende, ein- oder beidseitige, bei Geburt oder im frühen Jugenalter sich manifestierende Lymphödembildung bedingt durch strukturelle Lymphgefäßanomalien. Primäre Lymphödeme lassen sich unterteilen in genetische und idiopathische.

• Genetisches Lymphödem:
  •  Lymphödem, Typ Nonne-Milroy
  •  Lymphödem, Typ Meige (entsprechend dem Lymphödem, Typ Nonne-Milroy mit weiteren assoziierten Symptomen)
  •  Lymphödem-Distichiasis-Syndrom
  •  Yellow-nail-Syndrom
  •  Noonan-Syndrom.
  • Lymphödeme und andere hereditäre Erkrankungen (sehr selten):
    •  Aagenaes-Syndrom
    • Aarskog-Scott-Syndrom
    •  Buschke-Ollendorf-Syndrom
    •  Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom (Hennekam-Syndrom)
    •  Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom
    •  Morbus Kanzaki
    • OLEDAID-Syndrom.
•  Idiopathisches Lymphödem.

1. Brouillard Pet al. (2014) Genetics of lymphatic anomalies. J Clin Invest 124:898-904
2. Manning SC et al. (2013) Lymphatic malformations. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 21:571-575
3. Vargas-Hernández VM et al. (2014) Giant cystic lymphangioma breast. Report of a case with 20-year follow-up and review of the literature. Cir Cir 82:81-86