Keratosis palmoplantaris cum degeneratione granulosa Q82.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Co-Autor: Alexandros Zarotis

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Zuletzt aktualisiert am: 21.12.2021

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Synonym(e)

Epidermolytische Palmoplantarkeratose; Palmoplantarkeratose epidermolytische

Definition

Autosomal-dominant vererbte flächige Palmoplantarkeratose. Am ehesten stellen die epidermolytische Palmoplantarkeratose Typ Vörner (EPPK) und die Palmoplantarkeratose Typ Unna-Thost entweder klinisch und genetisch voneinander unterscheidbare Varianten derselben Erkrankung dar oder es handelt sich um die ein und selbe Erkrankung (PPK Typ Unna-Thost-Vörner), deren klinische Ausprägung aufgrund der 26 möglichen zugrundeliegenden Mutationen im KRT9-Gen (17q12-q21) eine gewisse Variation aufweist.

Insofern differenziert und definiert die historische Nomenklatur dieses Manifestationsspektrum im Hinblick auf den phänotypisch-genotypischen Zusammenhang womöglich nur unzureichend.

Dahingegen nimmt die Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta Typ Norrbotten (Synonyme: Non-epidermolytic palmoplantar keratoderma; autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type; diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type) als diffuse Palmoplantarkeratose mit nicht-epidermolytischen Hyperkeratosen und mit zugrundeliegender Mutation im Aquaporin-5-Gen (AQP5, 12q13.12) eine genetisch und phänotypisch klar definierte Sonderstellung ein.

Vorkommen/Epidemiologie

Häufigste Palmoplantarkeratose mit einer Prävalenz von 1/40.000 Geburten.

Ätiopathogenese

Fehlerhafte Struktur des Keratins bedingt durch Punktmutationen in dem Gen für Keratin 9 (KRT9), das auf dem Chromosom 17q12-q21 kartiert ist. Seltener sind Mutationen im KRT1-Gen.

Keratin 9 wird in den suprabasalen Schichten der Epidermis exprimiert und ist spezifisch für die Haut an Handtellern und Fußsohlen. Mutationen im Keratin-9-Gen führen zum Zusammenbruch des Keratin-Filament-Netzwerkes und zur Zytolyse von Korneozyten.

Manifestation

Meist in früher Kindheit auftretend.

Klinisches Bild

Diffuse, nicht transgrediente Verhornung mit scharfer Begrenzung, rotem Randsaum und knöchelpolsterartigen Hyperkeratosen an Streckseiten von Händen und Füßen, zudem Uhrglasnägel. Gelegentlich Hyperhidrosis palmaris oder plantaris.

Histologie

Akanthokeratolyse (s.a.u. Degeneration, granulöse).

Therapie

Die Behandlung ist schwierig, da bei vollständiger Ablösung der Keratose darunterliegende, sehr berührungsempfindliche erythematöse Haut an die Oberfläche kommt. Die Schmerzempfindlichkeit kann so weit gehen, dass der Patient nicht mehr laufen oder etwas anfassen kann. Externe Therapie ist vorrangig, da hierdurch die Keratolyse besser kontrolliert werden kann, d.h. es sollte nur so viel abgelöst werden, dass gute Beweglichkeit gegeben ist und das Auftreten schmerzhafter Rhagaden verhindert wird, aber die empfindlichen Partien ausreichend mit einer schützenden Hornschicht bedeckt bleiben.

Externe Therapie

Aufweichung und Ablösung der Hornschicht am besten mittels physikalischer und chemischer Methoden (heiße Schmierseifen-Bäder und Hornhauthobel bzw. Raspel). Salicylsäure-haltige Externa (z.B. 5% Salicylsäure-Salbe) können versucht werden. Sie werden jedoch vielfach als unangenehm empfunden. Empfohlen wird neuerdings die lokale Anwendung von Calcipotriol (z.B. Psorcutan).

Interne Therapie

Über eine interne Therapie lässt sich die Keratolyse nicht ausreichend kontrollieren. Sie ist deshalb nicht empfehlenswert.

Literatur
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